Kartagenera syndrom

CARTAGENERA SYNDROM, en sykdom fra gruppen av primære ciliære dyskinesier, der det er en medfødt eller ervervet forstyrrelse i bevegelsen av flimmerhårene til begercellene i epitelet i bronkiene og kjertlene i magen, tarmen, blæren, vermiform blindtarm , kanaler i svette og talgkjertler, og bitestikler. Sykdommen er hovedsakelig assosiert med en mutasjon i _CFTR_-genet, selv om den kan være det

Kartageners syndrom er en genetisk betinget sykdom som er preget av nedsatt bevegelse av flimmerhårene til epitelceller som langs overflaten av bronkiene, magen og tarmene.

Hovedsymptomer: kronisk hoste, kortpustethet, hvesing ved pusting, hypotensjon og cyanose i ansiktet. Disse symptomene kan enten være uspesifikke (det vil si vises ved andre sykdommer) eller direkte indikere Kartageners syndrom. Diagnostisering utføres gjennom respiratorisk funksjon av lungene og andre forskningsmetoder. Behandlingen er basert på forskrivning av spesifikke bronkodilatatorer, antibiotika og mukolytiske legemidler. Prognosen for sykdommen avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, men i de fleste tilfeller er det ikke mulig å gjenopprette åndedrettsfunksjoner og forhindre komplikasjoner. Den mest effektive behandlingsmetoden anses å være en benmargstransplantasjon, som gjør det mulig å gjenopprette funksjonen til cellulære "kjemoreseptorer" og stabilisere bevegelsene til flimmerhårene.

Kort:

* Kartageners syndrom er en kronisk hypoventilasjon av lungene, som er assosiert med en medfødt abnormitet i luftveiene.

De facto:

Cartagena syndrom er en arvelig sykdom karakterisert ved forstyrrelse av strukturen og funksjonen til luftveiene. Sykdommen ble først beskrevet i 1951 av den sveitsiske legen Wilhelm Cartagena, som fungerte som navnet på syndromet. Sykdommen er assosiert med en defekt i det mukolytiske epitelet, som dekker slimhinnen i luftrøret, bronkiene og acinus. Dette fører til forstyrrelse av slimsekresjon, en reduksjon i viskositeten og viskositeten til sputum, noe som forhindrer normal funksjon av lungene. Som et resultat blir en person utsatt for hyppige luftveissykdommer som bronkitt og lungebetennelse. I mangel av passende behandling kan sykdommen føre til utvikling av kronisk alvorlig respirasjonssvikt. Behandling består av bruk av mukolytiske legemidler, samt spesielle metoder for å øke funksjonaliteten til luftveiene (for eksempel hyperbar oksygenering). Cartagena syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det fører til unormal pust og flere luftveisinfeksjoner. Lungeskader og andre alvorlige komplikasjoner gjør livet vanskeligere for pasienter med syndromet. Personer med dette syndromet kan lide av hyppige infeksjoner og utvikle kroniske lungesykdommer som astma og kronisk bronkitt. Vi må opprettholde offentlig bevissthet om denne sykdommen og la folk få vite at de er de eneste som er diagnostisert med den. De bør også snakke med legene sine om hvilke behandlinger som er riktige for dem for å forbedre livskvaliteten og gjøre den mer tilfredsstillende.

Flere detaljer: - Cartagena syndrom oppstår med en frekvens på ca. 1 tilfelle per million nyfødte. Årsaken til denne sykdommen antas å være en abnormitet av MUC5B-genet, som gjenspeiles i den defekte strukturen til proteiner på overflaten av cellene i slimhinnen i de nedre luftveiene assosiert med slimhinner. Disse proteinene fremmer slimproduksjonen og dens funksjoner i normalisering av fluiditet og betennelse i lungekanalen. Den unormale strukturen til disse proteinene kan føre til en reduksjon i mukosyleringsaktiviteten til luftveisceller og følgelig forstyrrelse av luftveisfunksjonen.