Картагенера Синдром

КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ, заболевание из группы первичных цилиарных дискинезий, при котором отмечается врожденное или приобретенное нарушение движения ресничек бокаловидных клеток эпителия бронхов и желез желудка, кишечника, мочевого пузыря, червеобразного отростка, протоков потовых и сальных желез, придатков яичек. Заболевание в основном связано с мутацией гена _CFTR_ , хотя может быть

Синдром Картагенера - это генетически обусловленное заболевание, которое характеризуется нарушением движений ресничек эпителиальных клеток, выстилающих поверхность бронхов, желудка и кишечника.

Основные симптомы: хронический кашель, одышка, свистящие хрипы при дыхании, гипотония и цианоз лица. Эти симптомы могут быть как неспецифичными (то есть проявляться при других заболеваниях), так и напрямую указывающими на синдром Картагенера. Диагностика осуществляется посредством проведения дыхательной функции легких, и др. методов исследования. Лечение основывается на назначении специфических бронхорасширяющих средств, антибиотиков, муколитических препаратов. Прогноз заболевания зависит от тяжести симптомов, однако, в большинстве случаев восстановление респираторных функций и предупреждение осложнений не представляется возможным. Наиболее эффективным методом лечения считается пересадка костного мозга, позволяющая восстановить функцию клеточных "хеморецепторов" и стабилизировать движения ресничек.

Кратко:

* Картагенера синдром — хроническая гиповентиляция легких, которая связана с врожденной аномалией развития дыхательных путей

Де-факто:

Картагена синдром является наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением структуры и функции дыхательной системы. Заболевание было впервые описано в 1951 году швейцарским терапевтом Вильгельмом Картагена, что послужило названием для данного синдрома. Заболевания связано с дефектом муколитического эпителия, который покрывает слизистую оболочку трахеи, бронхов и ацинуса. Это приводит к нарушению секреции слизи, уменьшению ее вязкости и вязкости мокроты, что не дает возможность нормальному функционированию легких. В результате человек становится подвержен частым респираторным заболеваниям, таким как бронхиты и пневмонии. При отсутствии соответствующего лечения, болезнь может привести к развитию хронической тяжелой дыхательной недостаточности. Лечение состоит из использования муколитических препаратов, а также специальных методов увеличения функциональности дыхательной системы (например, гипербарической оксигенации). Синдром Картагена - редкое генетическое заболевание. Оно приводит к аномальному дыханию и множественным инфекциям дыхательных путей. Поражение легких и другие серьезные осложнения делают жизнь пациентов с синдромом тяжелее. Люди с этим синдромом могут страдать от частых инфекций и развиваться хронические заболевания легких, такие как астма и хронический бронхит. Мы должны поддерживать осведомленность общественности об этом заболевании и давать людям знать о том, что они являются единственными людьми со своим диагнозом. Также нужно обсуждать с врачами, какие методы лечения подходят для них, чтобы улучшить их качество жизни и сделать ее более полноценной.

Подробнее: - Картагена синдром встречается с частотой около 1 случая на миллион новорожденных. Считается, что причиной этого заболевания является аномалия гена MUC5B, которая отражается в дефектной структуре белков на поверхности клеток слизистой оболочки нижних дыхательных путей, связанных с мукозилляцией. Эти белки способствуют продукции слизи и её функциям в нормализации текучести и воспаления в легочных путях. Аномальная структура этих белков может привести к снижению мукозиллирующей активности клеток дыхательных путей и соответственно, нарушению деятельности дыхательной