Zespół Kartagenery

ZESPÓŁ CARTAGENERA, choroba z grupy pierwotnych dyskinez rzęsek, w której występuje wrodzone lub nabyte zaburzenie ruchu rzęsek komórek kubkowych nabłonka oskrzeli i gruczołów żołądka, jelit, pęcherza moczowego, robakowatego wyrostka robaczkowego , przewody potowe i gruczoły łojowe oraz najądrza. Choroba jest głównie związana z mutacją w genie _CFTR_, chociaż może tak być

Zespół Kartagenera to choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się upośledzeniem ruchu rzęsek komórek nabłonkowych wyścielających powierzchnię oskrzeli, żołądka i jelit.

Główne objawy: przewlekły kaszel, duszność, świszczący oddech podczas oddychania, niedociśnienie i sinica twarzy. Objawy te mogą być niespecyficzne (to znaczy pojawiać się w innych chorobach) lub bezpośrednio wskazywać na zespół Kartagenera. Diagnozę przeprowadza się na podstawie funkcji oddechowych płuc i innych metod badawczych. Leczenie opiera się na przepisywaniu określonych leków rozszerzających oskrzela, antybiotyków i leków mukolitycznych. Rokowanie w chorobie zależy od nasilenia objawów, jednak w większości przypadków przywrócenie funkcji oddechowych i zapobieganie powikłaniom nie jest możliwe. Za najskuteczniejszą metodę leczenia uważa się przeszczep szpiku kostnego, który pozwala przywrócić funkcję „chemoreceptorów” komórkowych i ustabilizować ruch rzęsek.

Krótko:

* Zespół Kartagenera to przewlekła hipowentylacja płuc, która jest związana z wrodzoną wadą dróg oddechowych.

De facto:

Zespół Kartageny jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniem struktury i funkcji układu oddechowego. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1951 roku przez szwajcarskiego lekarza Wilhelma Cartagenę i od tej nazwy wzięła się nazwa zespołu. Choroba wiąże się z defektem nabłonka mukolitycznego, który pokrywa błonę śluzową tchawicy, oskrzeli i gruczołu krokowego. Prowadzi to do zaburzenia wydzielania śluzu, zmniejszenia jego lepkości i lepkości plwociny, co uniemożliwia normalne funkcjonowanie płuc. W rezultacie osoba staje się podatna na częste choroby układu oddechowego, takie jak zapalenie oskrzeli i zapalenie płuc. W przypadku braku odpowiedniego leczenia choroba może prowadzić do rozwoju przewlekłej ciężkiej niewydolności oddechowej. Leczenie polega na stosowaniu leków mukolitycznych, a także specjalnych metodach zwiększania funkcjonalności układu oddechowego (na przykład hiperbarii tlenowej). Zespół Kartageny jest rzadką chorobą genetyczną. Prowadzi to do nieprawidłowego oddychania i licznych infekcji dróg oddechowych. Uszkodzenia płuc i inne poważne powikłania utrudniają życie pacjentom z tym zespołem. Osoby z tym zespołem mogą cierpieć na częste infekcje i rozwijać przewlekłe choroby płuc, takie jak astma i przewlekłe zapalenie oskrzeli. Musimy utrzymywać świadomość społeczną na temat tej choroby i informować ludzi, że są jedynymi osobami, u których zdiagnozowano tę chorobę. Powinni także porozmawiać ze swoimi lekarzami o tym, jakie metody leczenia będą dla nich odpowiednie, aby poprawić jakość ich życia i uczynić je bardziej satysfakcjonującym.

Więcej szczegółów: - Zespół Kartageny występuje z częstością około 1 przypadku na milion noworodków. Uważa się, że przyczyną tej choroby jest nieprawidłowość genu MUC5B, która objawia się wadliwą strukturą białek na powierzchni komórek błony śluzowej dolnych dróg oddechowych związaną z mukozylacją. Białka te promują wytwarzanie śluzu i jego funkcje w normalizowaniu płynności i zapaleniu w drogach płucnych. Nieprawidłowa struktura tych białek może prowadzić do zmniejszenia aktywności mukozylacyjnej komórek dróg oddechowych, a co za tym idzie do zaburzenia funkcji oddechowych.