Syndrome de Leydig

Syndrome de Leydig

Syndrome de Leydig (syndrome de Leydig) ou syndrome de Tay-Sachs. Une maladie héréditaire rare dans laquelle se produit la mort des cellules qui produisent des androgènes dans le corps. La maladie se développe sous l'influence d'une mutation du gène de la sulfotransférase 2, situé sur le chromosome X. Chez les garçons, la maladie se manifeste par un hypogonadisme et une atrophie des organes génitaux, et chez les filles, par une augmentation des caractéristiques sexuelles secondaires. Le traitement comprend la prescription de médicaments hormonaux, la testostérone, le phénylbutyrate de sodium. Symptômes et traitement de la maladie. Les signes de la maladie apparaissent soudainement. Les patients deviennent maussades, se plaignent de faiblesse et se fatiguent rapidement. En raison de la perturbation de la synthèse des androgènes, les garçons sont en retard dans le développement de l'appareil reproducteur. Prolapsus du scrotum et sous-développement des organes génitaux externes. La différence externe des organes génitaux demeure à vie. Manque de poils sur le visage et le corps. Les filles ont un timbre de voix inhabituel pour leur sexe. Agrandissement rapide des glandes mammaires, croissance secondaire des poils, qui ont un caractère masculin. Excès de poids du corps et de la poitrine. Sous-développement statique des os pelviens. Au cours de la première année de la vie des filles, elles souffrent de dysfonctionnements menstruels et de pertes vaginales. Le traitement du syndrome de Leydig s'effectue en plusieurs étapes : Traitement à la testostérone. Correction du déficit gonadique et remplacement de l'hormone du déficit. Les filles subissent une ligature des trompes car les ovaires ne sont pas capables de produire les hormones nécessaires au plein développement de l'utérus et du cycle.