레이디히 증후군

라이디히 증후군

Leydig 증후군 (Leydig 증후군) 또는 Tay-Sachs 증후군. 체내에서 안드로겐을 생산하는 세포가 죽는 희귀 유전병입니다. 이 질병은 X 염색체에 위치한 설포트랜스퍼라제 2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 남아의 경우 이 질병은 성선기능저하증과 생식기 위축으로 나타나고, 여아의 경우 2차 성징이 증가합니다. 치료에는 호르몬제인 테스토스테론 나트륨 페닐부티레이트 처방이 포함됩니다. 질병의 증상 및 치료. 질병의 징후가 갑자기 나타납니다. 환자는 기분이 나빠지고 허약함을 호소하며 빨리 피곤해집니다. 안드로겐 합성의 중단으로 인해 소년은 생식 기관의 발달이 뒤쳐집니다. 음낭 탈출 및 외부 생식기의 발달 부족. 생식기의 외부 차이는 평생 동안 유지됩니다. 얼굴과 몸의 털이 부족합니다. 소녀들은 성별에 비해 특이한 음색을 가지고 있습니다. 유선의 급속한 확대, 2차 모발 성장으로 남성적인 성격을 갖습니다. 과도한 체중과 가슴 무게. 골반 뼈의 정적 저개발. 소녀의 생애 첫해에는 월경 장애와 질 분비물이 나타납니다. 레이디히 증후군의 치료는 여러 단계로 수행됩니다. 테스토스테론 치료. 생식선 결핍의 교정 및 결핍 호르몬의 대체. 난소는 자궁의 완전한 발달과 순환에 필요한 호르몬을 생산할 수 없기 때문에 여아는 난관 결찰술을 받습니다.