Σύνδρομο Leydig

Σύνδρομο Leydig

Σύνδρομο Leydig (σύνδρομο Leydig) ή σύνδρομο Tay-Sachs. Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια κατά την οποία επέρχεται ο θάνατος των κυττάρων που παράγουν ανδρογόνα στο σώμα. Η ασθένεια αναπτύσσεται υπό την επίδραση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο της σουλφοτρανσφεράσης 2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Στα αγόρια, η ασθένεια εκδηλώνεται ως υπογοναδισμός και ατροφία των γεννητικών οργάνων και στα κορίτσια - αυξημένα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη συνταγογράφηση ορμονικών φαρμάκων φαινυλβουτυρικό νάτριο τεστοστερόνης. Συμπτώματα και θεραπεία της νόσου. Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται ξαφνικά. Οι ασθενείς γίνονται κυκλοθυμικοί, παραπονιούνται για αδυναμία και κουράζονται γρήγορα. Λόγω της διαταραχής της σύνθεσης των ανδρογόνων, τα αγόρια υστερούν στην ανάπτυξη του αναπαραγωγικού μηχανισμού. Πρόπτωση του οσχέου και υπανάπτυξη των έξω γεννητικών οργάνων. Η εξωτερική διαφορά των γεννητικών οργάνων παραμένει εφ’ όρου ζωής. Έλλειψη τριχών στο πρόσωπο και στο σώμα. Τα κορίτσια έχουν χροιά φωνής που είναι ασυνήθιστη για το φύλο τους. Γρήγορη διεύρυνση των μαστικών αδένων, δευτερογενής τριχοφυΐα, που έχει ανδρικό χαρακτήρα. Υπερβολικό βάρος σώματος και στήθους. Στατική υπανάπτυξη των οστών της λεκάνης. Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής ενός κοριτσιού, παρουσιάζουν δυσλειτουργία της εμμήνου ρύσεως και την εμφάνιση κολπικών εκκρίσεων. Η θεραπεία του συνδρόμου Leydig πραγματοποιείται σε διάφορα στάδια: Θεραπεία με τεστοστερόνη. Διόρθωση γοναδικής ανεπάρκειας και αντικατάσταση της ορμόνης ανεπάρκειας. Τα κορίτσια υποβάλλονται σε απολίνωση των σαλπίγγων επειδή οι ωοθήκες δεν είναι σε θέση να παράγουν τις ορμόνες που είναι απαραίτητες για την πλήρη ανάπτυξη της μήτρας και των κυκλικών