Leydig-syndroom

Leydig-syndroom

Leydig-syndroom (Leydig-syndroom) of Tay-Sachs-syndroom. Een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de dood plaatsvindt van cellen die androgenen in het lichaam produceren. De ziekte ontstaat onder invloed van een mutatie in het sulfotransferase 2-gen, gelegen op het X-chromosoom. Bij jongens manifesteert de ziekte zich als hypogonadisme en atrofie van de geslachtsorganen, en bij meisjes – verhoogde secundaire geslachtskenmerken. De behandeling omvat het voorschrijven van hormonale geneesmiddelen, testosteron-natriumfenylbutyraat. Symptomen en behandeling van de ziekte. Tekenen van de ziekte verschijnen plotseling. Patiënten worden humeurig, klagen over zwakte en worden snel moe. Door verstoring van de androgeensynthese lopen jongens achter in de ontwikkeling van het voortplantingsapparaat. Verzakking van het scrotum en onderontwikkeling van de uitwendige genitaliën. Het uiterlijke verschil van de geslachtsorganen blijft levenslang bestaan. Gebrek aan gezichts- en lichaamshaar. Meisjes hebben een stemtimbre dat ongebruikelijk is voor hun geslacht. Snelle vergroting van de borstklieren, secundaire haargroei, die een mannelijk karakter heeft. Overmatig lichaams- en borstgewicht. Statische onderontwikkeling van de bekkenbeenderen. Tijdens het eerste jaar van het leven van een meisje ervaren ze menstruatiestoornissen en het optreden van vaginale afscheiding. De behandeling van het Leydig-syndroom wordt in verschillende fasen uitgevoerd: Behandeling met testosteron. Correctie van gonadale deficiëntie en vervanging van het deficiëntiehormoon. Meisjes ondergaan afbinden van de eileiders omdat de eierstokken niet in staat zijn de hormonen te produceren die nodig zijn voor de volledige ontwikkeling van de baarmoeder en cyclische ontwikkeling.