Hội chứng Leydig

Hội chứng Leydig

Hội chứng Leydig (hội chứng Leydig) hoặc hội chứng Tay-Sachs. Một căn bệnh di truyền hiếm gặp trong đó xảy ra hiện tượng chết các tế bào sản xuất nội tiết tố androgen trong cơ thể. Bệnh phát triển dưới ảnh hưởng của đột biến gen sulfotransferase 2, nằm trên nhiễm sắc thể X. Ở bé trai, bệnh biểu hiện bằng suy sinh dục và teo cơ quan sinh dục, còn ở bé gái – các đặc tính sinh dục thứ phát tăng lên. Điều trị bao gồm kê đơn thuốc nội tiết tố testosterone natri phenylbutyrate. Triệu chứng và cách điều trị bệnh. Dấu hiệu của bệnh xuất hiện đột ngột. Bệnh nhân trở nên ủ rũ, phàn nàn về sự yếu đuối và mệt mỏi nhanh chóng. Do sự gián đoạn quá trình tổng hợp androgen, các bé trai tụt lại phía sau trong quá trình phát triển của bộ máy sinh sản. Sa bìu và kém phát triển của cơ quan sinh dục ngoài. Sự khác biệt bên ngoài của cơ quan sinh dục tồn tại suốt đời. Thiếu lông mặt và cơ thể. Các cô gái có âm sắc giọng nói khác thường so với giới tính của họ. Tuyến vú phát triển nhanh chóng, mọc lông thứ cấp, mang tính chất nam tính. Cơ thể và ngực thừa cân. Sự kém phát triển tĩnh của xương chậu. Trong năm đầu đời của một cô gái, họ bị rối loạn kinh nguyệt và xuất hiện dịch tiết âm đạo. Điều trị hội chứng Leydig được thực hiện theo nhiều giai đoạn: Điều trị bằng testosterone. Điều chỉnh sự thiếu hụt tuyến sinh dục và thay thế hormone thiếu hụt. Các bé gái phải thắt ống dẫn trứng vì buồng trứng không thể sản xuất ra các hormone cần thiết cho sự phát triển đầy đủ của tử cung và chu kỳ kinh nguyệt.