Leydigův syndrom

Leydigův syndrom

Leydigův syndrom (Leydigův syndrom) nebo Tay-Sachsův syndrom. Vzácné dědičné onemocnění, při kterém dochází k odumírání buněk, které v těle produkují androgeny. Onemocnění se vyvíjí pod vlivem mutace genu pro sulfotransferázu 2, lokalizovaného na X chromozomu. U chlapců se onemocnění projevuje jako hypogonadismus a atrofie pohlavních orgánů, u dívek - zvýšené sekundární pohlavní znaky. Léčba zahrnuje předepisování hormonálních léků testosteron fenylbutyrát sodný. Příznaky a léčba onemocnění. Příznaky onemocnění se objevují náhle. Pacienti jsou náladoví, stěžují si na slabost a rychle se unaví. Kvůli narušení syntézy androgenů chlapci zaostávají ve vývoji reprodukčního aparátu. Prolaps šourku a nedostatečné rozvinutí zevního genitálu. Vnější odlišnost pohlavních orgánů zůstává po celý život. Nedostatek chloupků na obličeji a na těle. Dívky mají barvu hlasu, která je pro jejich pohlaví neobvyklá. Rychlé zvětšení mléčných žláz, sekundární ochlupení, které má mužský charakter. Nadměrná hmotnost těla a hrudníku. Statické nevyvinutí pánevních kostí. Během prvního roku života dívky zažijí menstruační dysfunkci a objeví se poševní výtok. Léčba Leydigova syndromu se provádí v několika fázích: Léčba testosteronem. Korekce gonadálního deficitu a nahrazení deficitního hormonu. Dívky podstupují podvázání vejcovodů, protože vaječníky nejsou schopny produkovat hormony nezbytné pro plný vývoj dělohy a cyklické