Syndrome de Lowenfeld-Henneberg

Le syndrome de Löwenfeld-Henneberg est un trouble neurologique rare caractérisé par des troubles de la vision et de la fonction oculomotrice.

Le syndrome a été décrit pour la première fois au début du 20e siècle par les médecins allemands L. Lowenfeld et R. Henneberg, qui lui ont donné son nom.

Principaux symptômes :

1. Nystagmus (mouvements oculaires rythmiques involontaires)

2. Limitation des mouvements oculaires verticaux

3. Diminution de la vision

4. Vision en profondeur et estimation de la distance altérées

5. Vertiges, maux de tête

Les causes du syndrome ne sont pas tout à fait claires. On suppose que cela pourrait être la conséquence de lésions du cervelet ou du tronc cérébral.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique caractéristique et les données de l'examen neurologique. Le traitement est principalement symptomatique.

Le pronostic dépend de la cause et de la gravité de la lésion. Certains patients constatent une amélioration avec le temps.

Le syndrome de Löwenfeld-Henneberg est une maladie génétique rare qui entraîne un développement altéré du cerveau et du système nerveux, ainsi qu'une démence et d'autres troubles cognitifs. Il n'a été décrit pour la première fois dans la littérature qu'en 2002 par les scientifiques australiennes Mary Main et Ella Harris. Ce syndrome est causé par un déficit ou une perturbation de la communication entre deux gènes responsables de la régulation de la croissance des nerfs et des systèmes de défense de l'organisme, appelés respectivement CBX1 et MEIS1.

Les personnes atteintes du syndrome de Lewinfeld-Henneberg naissent normalement mais commencent à montrer des signes de handicap peu de temps après la naissance, notamment un faible poids à la naissance, une diminution de l'intelligence, des problèmes d'élocution et des spasmes musculaires. Les symptômes peuvent s’aggraver tôt dans la vie, entraînant une dystrophie musculaire et des troubles du mouvement, voire dans certains cas une paralysie. Le syndrome peut également entraîner des problèmes d’équilibre et de coordination. Les personnes atteintes du syndrome ont souvent des convulsions.

Le traitement de ce syndrome comprend une intervention précoce et un soutien en matière de langage, de mathématiques et de compétences sociales et émotionnelles. Le traitement peut inclure une thérapie physique, des médicaments et d’autres méthodes pour restaurer les fonctions corporelles. Lorsqu’ils sont traités tôt, les enfants peuvent constater une amélioration de leurs symptômes, du développement de leur personnalité et de leur comportement, ce qui peut améliorer considérablement leur qualité de vie.