로벤펠트-헤네베르그 증후군

뢰벤펠트-헤네베르그 증후군(Löwenfeld-Henneberg Syndrome)은 시력 및 안구운동 기능의 장애를 특징으로 하는 드문 신경학적 장애입니다.

이 증후군은 20세기 초 독일 의사 L. Lowenfeld와 R. Henneberg에 의해 처음 기술되었으며, 그 이름을 따서 명명되었습니다.

주요 증상:

1. 안구진탕(불수의적인 리듬 안구 운동)

2. 수직 안구 운동의 제한

3. 시력 감소

4. 심도 시력 및 거리 추정 장애

5. 현기증, 두통

증후군의 원인은 완전히 명확하지 않습니다. 소뇌나 뇌간의 손상으로 인한 결과일 수 있다고 추정됩니다.

진단은 특징적인 임상양상과 신경학적 검사자료를 토대로 이루어집니다. 치료는 주로 증상에 따라 이루어집니다.

예후는 병변의 원인과 중증도에 따라 다릅니다. 일부 환자는 시간이 지남에 따라 호전을 경험합니다.

뢰벤펠트-헤네베르그 증후군은 뇌와 신경계의 발달 장애, 치매 및 기타 인지 장애를 유발하는 희귀 유전 질환입니다. 이는 호주 과학자 Mary Main과 Ella Harris에 의해 2002년에야 문헌에 처음으로 기술되었습니다. 이 증후군은 신경의 성장을 조절하는 두 유전자와 신체 방어 시스템(각각 CBX1 및 MEIS1이라고 함) 간의 의사소통 결핍 또는 중단으로 인해 발생합니다.

르윈펠트-헤네베르크 증후군이 있는 사람은 정상적으로 태어나지만 출생 직후 저체중, 지능 저하, 언어 문제, 근육 경련 등의 장애 징후를 보이기 시작합니다. 증상은 어릴 때 악화되어 근이영양증과 운동 장애로 이어질 수 있으며 어떤 경우에는 마비까지 이를 수 있습니다. 이 증후군은 균형과 조정에 문제를 일으킬 수도 있습니다. 증후군이 있는 사람들은 종종 발작을 경험합니다.

이 증후군의 치료에는 조기 개입과 언어, 수학, 사회적, 정서적 기술에 대한 지원이 포함됩니다. 치료에는 물리 치료, 약물 치료, 신체 기능을 회복하기 위한 기타 방법이 포함될 수 있습니다. 조기에 치료하면 어린이의 증상, 성격 발달, 행동이 개선되어 삶의 질이 크게 향상될 수 있습니다.