Lowenfeld-Henneberg sindromu

Löwenfeld-Henneberg sindromu görmə və okulomotor funksiyaların pozulması ilə xarakterizə olunan nadir nevroloji xəstəlikdir.

Sindrom ilk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində alman həkimləri L.Louenfeld və R.Henneberq tərəfindən təsvir edilmiş və onun adını almışdır.

Əsas simptomlar:

1. Nistagmus (könüllü ritmik göz hərəkətləri)

2. Şaquli göz hərəkətlərinin məhdudlaşdırılması

3. Görmə qabiliyyətinin azalması

4. Dərinlik görmə və məsafənin qiymətləndirilməsinin pozulması

5. Başgicəllənmə, baş ağrıları

Sindromun səbəbləri tam aydın deyil. Bunun beyincik və ya beyin sapının zədələnməsinin nəticəsi ola biləcəyi güman edilir.

Diaqnoz xarakterik klinik mənzərə və nevroloji müayinə məlumatlarına əsaslanır. Müalicə əsasən simptomatikdir.

Proqnoz lezyonun səbəbindən və şiddətindən asılıdır. Bəzi xəstələr zamanla yaxşılaşma hiss edirlər.

Löwenfeld-Henneberg sindromu beyin və sinir sisteminin inkişafının pozulmasına, həmçinin demans və digər koqnitiv pozğunluqlara səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Ədəbiyyatda ilk dəfə yalnız 2002-ci ildə avstraliyalı alimlər Meri Meyn və Ella Harris tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu sindrom, müvafiq olaraq CBX1 və MEIS1 adlanan sinirlərin böyüməsini və bədənin müdafiə sistemlərini tənzimləməkdən məsul olan iki gen arasında əlaqənin çatışmazlığı və ya pozulması nəticəsində yaranır.

Lewinfeld-Henneberg sindromu olan insanlar normal doğulurlar, lakin doğuşdan dərhal sonra əlillik əlamətlərini göstərməyə başlayırlar, o cümlədən az çəki, intellektin azalması, danışma problemləri və əzələ spazmları. Simptomlar həyatın erkən dövründə pisləşə bilər, əzələ distrofiyasına və hərəkət pozğunluğuna, bəzi hallarda isə hətta iflicə səbəb ola bilər. Sindrom balans və koordinasiya ilə bağlı problemlərə də səbəb ola bilər. Tez-tez sindromlu insanlarda qıcolmalar olur.

Bu sindromun müalicəsi dil, riyaziyyat, sosial və emosional bacarıqlara erkən müdaxilə və dəstək daxildir. Müalicə bədən funksiyasını bərpa etmək üçün fiziki terapiya, dərmanlar və digər üsulları əhatə edə bilər. Erkən müalicə olunduqda, uşaqlarda simptomlarda, şəxsiyyət inkişafında və davranışlarında yaxşılaşma müşahidə oluna bilər ki, bu da onların həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.