Hội chứng Lowenfeld-Henneberg

Hội chứng Löwenfeld-Henneberg là một rối loạn thần kinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự rối loạn về thị giác và chức năng vận động nhãn cầu.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào đầu thế kỷ 20 bởi các bác sĩ người Đức L. Lowenfeld và R. Henneberg, người đặt tên cho nó.

Các triệu chứng chính:

1. Rung giật nhãn cầu (chuyển động mắt nhịp nhàng không tự chủ)

2. Hạn chế chuyển động của mắt theo chiều dọc

3. Giảm thị lực

4. Tầm nhìn sâu và ước tính khoảng cách bị suy giảm

5. Chóng mặt, đau đầu

Nguyên nhân của hội chứng không hoàn toàn rõ ràng. Người ta cho rằng đó có thể là hậu quả của tổn thương tiểu não hoặc thân não.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng đặc trưng và dữ liệu khám thần kinh. Điều trị chủ yếu là triệu chứng.

Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Một số bệnh nhân trải qua sự cải thiện theo thời gian.

Hội chứng Löwenfeld-Henneberg là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây suy giảm sự phát triển của não và hệ thần kinh, cũng như chứng mất trí nhớ và suy giảm nhận thức khác. Nó được mô tả lần đầu tiên trong tài liệu vào năm 2002 bởi các nhà khoa học Úc Mary Main và Ella Harris. Hội chứng này xảy ra do sự thiếu hụt hoặc gián đoạn giao tiếp giữa hai gen chịu trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển của dây thần kinh và hệ thống phòng thủ của cơ thể, lần lượt được gọi là CBX1 và MEIS1.

Những người mắc hội chứng Lewinfeld-Henneberg sinh ra bình thường nhưng bắt đầu có dấu hiệu khuyết tật ngay sau khi sinh, bao gồm cân nặng khi sinh thấp, giảm trí thông minh, các vấn đề về giọng nói và co thắt cơ. Các triệu chứng có thể trở nên trầm trọng hơn trong giai đoạn đầu đời, dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ và rối loạn vận động, thậm chí trong một số trường hợp còn bị tê liệt. Hội chứng cũng có thể dẫn đến các vấn đề về thăng bằng và phối hợp. Thông thường những người mắc hội chứng này bị co giật.

Điều trị hội chứng này bao gồm can thiệp sớm và hỗ trợ về ngôn ngữ, toán, các kỹ năng xã hội và cảm xúc. Điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu, thuốc men và các phương pháp khác để phục hồi chức năng cơ thể. Khi được điều trị sớm, trẻ có thể cải thiện các triệu chứng, phát triển nhân cách và hành vi, điều này có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ.