Lowenfeld-Henneberg syndrom

Löwenfeld-Hennebergs syndrom er en sjelden nevrologisk lidelse som er preget av forstyrrelser i syn og okulomotorisk funksjon.

Syndromet ble først beskrevet på begynnelsen av 1900-tallet av de tyske legene L. Lowenfeld og R. Henneberg, som det ble oppkalt etter.

Hovedsymptomer:

1. Nystagmus (ufrivillige rytmiske øyebevegelser)

2. Begrensning av vertikale øyebevegelser

3. Nedsatt syn

4. Nedsatt dybdesyn og avstandsberegning

5. Svimmelhet, hodepine

Årsakene til syndromet er ikke helt klare. Det antas at det kan være en konsekvens av skade på lillehjernen eller hjernestammen.

Diagnosen er basert på det karakteristiske kliniske bildet og nevrologiske undersøkelsesdata. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk.

Prognosen avhenger av årsaken og alvorlighetsgraden av lesjonen. Noen pasienter opplever bedring over tid.

Löwenfeld-Hennebergs syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker nedsatt utvikling av hjernen og nervesystemet, samt demens og annen kognitiv svikt. Det ble først beskrevet i litteraturen i 2002 av de australske forskere Mary Main og Ella Harris. Dette syndromet er forårsaket av en mangel eller forstyrrelse av kommunikasjonen mellom to gener som er ansvarlige for å regulere veksten av nerver og kroppens forsvarssystemer, kalt henholdsvis CBX1 og MEIS1.

Personer med Lewinfeld-Henneberg syndrom blir født normalt, men begynner å vise tegn på funksjonshemming like etter fødselen, inkludert lav fødselsvekt, nedsatt intelligens, taleproblemer og muskelspasmer. Symptomene kan forverres tidlig i livet, og føre til muskeldystrofi og bevegelsesforstyrrelser, og i noen tilfeller til og med lammelser. Syndromet kan også føre til problemer med balanse og koordinasjon. Ofte får personer med syndromet anfall.

Behandling for dette syndromet inkluderer tidlig intervensjon og støtte til språk, matematikk og sosiale og emosjonelle ferdigheter. Behandling kan omfatte fysioterapi, medisiner og andre metoder for å gjenopprette kroppens funksjon. Når de behandles tidlig, kan barn oppleve forbedringer i deres symptomer, personlighetsutvikling og atferd, noe som kan forbedre livskvaliteten betydelig.