洛文菲尔德-亨内伯格综合征

Löwenfeld-Henneberg 综合征是一种罕见的神经系统疾病，其特征是视力和动眼功能障碍。

该综合征于 20 世纪初由德国医生 L. Lowenfeld 和 R. Henneberg 首次描述，并以他们的名字命名。

主要症状：

1. 眼球震颤（不自主的节律性眼球运动）

2. 垂直眼球运动受限

3. 视力下降

4. 深度视觉和距离估计受损

5. 头晕、头痛

该综合征的病因尚不完全清楚。据推测，这可能是小脑或脑干损伤的结果。

诊断基于特征性临床表现和神经系统检查数据。治疗主要是对症治疗。

预后取决于病变的原因和严重程度。随着时间的推移，一些患者的病情有所改善。

Löwenfeld-Henneberg 综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致大脑和神经系统发育受损，以及痴呆和其他认知障碍。直到 2002 年，澳大利亚科学家 Mary Main 和 Ella Harris 才首次在文献中描述了它。这种综合征是由负责调节神经生长和身体防御系统的两个基因（分别称为 CBX1 和 MEIS1）之间的通讯缺陷或中断引起的。

Lewinfeld-Henneberg 综合征患者出生时正常，但在出生后不久就开始表现出残疾迹象，包括出生体重低、智力下降、言语问题和肌肉痉挛。症状可能在生命早期恶化，导致肌肉萎缩症和运动障碍，在某些情况下甚至瘫痪。该综合征还会导致平衡和协调问题。患有该综合征的人经常会出现癫痫发作。

这种综合症的治疗包括早期干预以及对语言、数学、社交和情感技能的支持。治疗可能包括物理治疗、药物治疗和其他恢复身体功能的方法。如果及早治疗，儿童的症状、个性发展和行为都会得到改善，从而显着提高他们的生活质量。