Lowenfeld-Henneberg szindróma

A Löwenfeld-Henneberg-szindróma egy ritka neurológiai rendellenesség, amelyet a látás és a szemmotoros funkciók zavarai jellemeznek.

A szindrómát először a 20. század elején írták le L. Lowenfeld és R. Henneberg német orvosok, akikről nevezték el.

Főbb tünetek:

1. Nystagmus (akaratlan ritmikus szemmozgások)

2. A függőleges szemmozgások korlátozása

3. Csökkent látás

4. Károsodott mélységlátás és távolságbecslés

5. Szédülés, fejfájás

A szindróma okai nem teljesen tisztázottak. Feltételezhető, hogy ez a kisagy vagy az agytörzs károsodásának a következménye.

A diagnózis a jellegzetes klinikai képen és a neurológiai vizsgálati adatokon alapul. A kezelés főként tüneti.

A prognózis a lézió okától és súlyosságától függ. Egyes betegek idővel javulást tapasztalnak.

A Löwenfeld-Henneberg-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az agy és az idegrendszer fejlődésének károsodását, valamint demenciát és egyéb kognitív károsodást okoz. A szakirodalomban először csak 2002-ben írták le Mary Main és Ella Harris ausztrál tudósok által. Ezt a szindrómát az idegek növekedését és a szervezet védekező rendszerét szabályozó két gén közötti kommunikáció hiánya vagy megszakadása okozza, amelyeket CBX1-nek és MEIS1-nek neveznek.

A Lewinfeld-Henneberg-szindrómában szenvedők normálisan születnek, de hamarosan a születés után kezdenek mutatkozni a fogyatékosság jelei, beleértve az alacsony születési súlyt, az intelligencia csökkenést, a beszédproblémákat és az izomgörcsöket. A tünetek az élet korai szakaszában súlyosbodhatnak, izomdystrophiához és mozgászavarokhoz, sőt egyes esetekben akár bénuláshoz is vezethetnek. A szindróma egyensúlyi és koordinációs problémákhoz is vezethet. A szindrómában szenvedőknek gyakran rohamai vannak.

Ennek a szindrómának a kezelése magában foglalja a korai beavatkozást és a nyelvi, matematikai, valamint szociális és érzelmi készségek támogatását. A kezelés magában foglalhat fizikoterápiát, gyógyszereket és egyéb módszereket a test működésének helyreállítására. Korai kezelés esetén a gyermekek tüneteik, személyiségfejlődésük és viselkedésük javulást tapasztalhatnak, ami jelentősen javíthatja életminőségüket.