Синдром на Lowenfeld-Henneberg

Синдромът на Löwenfeld-Henneberg е рядко неврологично заболяване, което се характеризира с нарушения на зрението и окуломоторната функция.

Синдромът е описан за първи път в началото на 20 век от немските лекари L. Lowenfeld и R. Henneberg, на чието име е кръстен.

Основни симптоми:

1. Нистагъм (неволеви ритмични движения на очите)

2. Ограничаване на вертикалните движения на очите

3. Намалено зрение

4. Нарушено зрение в дълбочина и оценка на разстоянието

5. Замаяност, главоболие

Причините за синдрома не са напълно изяснени. Предполага се, че може да е следствие от увреждане на малкия мозък или мозъчния ствол.

Диагнозата се основава на характерната клинична картина и данните от неврологичния преглед. Лечението е предимно симптоматично.

Прогнозата зависи от причината и тежестта на лезията. Някои пациенти изпитват подобрение с времето.

Синдромът на Löwenfeld-Henneberg е рядко генетично заболяване, което причинява нарушено развитие на мозъка и нервната система, както и деменция и други когнитивни увреждания. За първи път е описан в литературата едва през 2002 г. от австралийските учени Мери Мейн и Ела Харис. Този синдром се причинява от дефицит или прекъсване на комуникацията между два гена, отговорни за регулирането на растежа на нервите и защитните системи на тялото, наречени съответно CBX1 и MEIS1.

Хората със синдром на Lewinfeld-Henneberg се раждат нормално, но започват да показват признаци на увреждане скоро след раждането, включително ниско тегло при раждане, намалена интелигентност, проблеми с говора и мускулни спазми. Симптомите могат да се влошат в началото на живота, което води до мускулна дистрофия и двигателни нарушения, а в някои случаи дори до парализа. Синдромът може също да доведе до проблеми с баланса и координацията. Често хората със синдрома имат гърчове.

Лечението на този синдром включва ранна намеса и подкрепа за езикови, математически и социални и емоционални умения. Лечението може да включва физиотерапия, лекарства и други методи за възстановяване на функциите на тялото. Когато се лекуват навреме, децата могат да изпитат подобрения в своите симптоми, развитие на личността и поведение, което може значително да подобри качеството им на живот.