Σύνδρομο Lowenfeld-Henneberg

Το σύνδρομο Löwenfeld-Henneberg είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαταραχές στην όραση και την οφθαλμοκινητική λειτουργία.

Το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά στις αρχές του 20ου αιώνα από τους Γερμανούς γιατρούς L. Lowenfeld και R. Henneberg, από τους οποίους πήρε το όνομά του.

Κύρια συμπτώματα:

1. Νυσταγμός (ακούσιες ρυθμικές κινήσεις των ματιών)

2. Περιορισμός κάθετων κινήσεων των ματιών

3. Μειωμένη όραση

4. Μειωμένη όραση βάθους και εκτίμηση απόστασης

5. Ζαλάδες, πονοκέφαλοι

Τα αίτια του συνδρόμου δεν είναι απολύτως ξεκάθαρα. Υποτίθεται ότι μπορεί να είναι συνέπεια βλάβης της παρεγκεφαλίδας ή του εγκεφαλικού στελέχους.

Η διάγνωση βασίζεται στη χαρακτηριστική κλινική εικόνα και στα δεδομένα της νευρολογικής εξέτασης. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική.

Η πρόγνωση εξαρτάται από την αιτία και τη σοβαρότητα της βλάβης. Μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση με την πάροδο του χρόνου.

Το σύνδρομο Löwenfeld-Henneberg είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, καθώς και άνοια και άλλες γνωστικές διαταραχές. Περιγράφηκε για πρώτη φορά στη βιβλιογραφία μόλις το 2002 από τους Αυστραλούς επιστήμονες Mary Main και Ella Harris. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από ανεπάρκεια ή διακοπή της επικοινωνίας μεταξύ δύο γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη ρύθμιση της ανάπτυξης των νεύρων και των αμυντικών συστημάτων του σώματος, που ονομάζονται CBX1 και MEIS1, αντίστοιχα.

Τα άτομα με σύνδρομο Lewinfeld-Henneberg γεννιούνται φυσιολογικά, αλλά αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια αναπηρίας αμέσως μετά τη γέννηση, όπως χαμηλό βάρος γέννησης, μειωμένη νοημοσύνη, προβλήματα ομιλίας και μυϊκούς σπασμούς. Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν νωρίς στη ζωή, οδηγώντας σε μυϊκή δυστροφία και κινητικές διαταραχές, και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και παράλυση. Το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού. Συχνά τα άτομα με το σύνδρομο παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις.

Η θεραπεία για αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνει έγκαιρη παρέμβαση και υποστήριξη για τη γλώσσα, τα μαθηματικά και τις κοινωνικές και συναισθηματικές δεξιότητες. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, φάρμακα και άλλες μεθόδους για την αποκατάσταση της λειτουργίας του σώματος. Όταν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, τα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν βελτιώσεις στα συμπτώματα, στην ανάπτυξη της προσωπικότητας και στη συμπεριφορά τους, γεγονός που μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους.