Lowenfeld-Hennebergs syndrom

Löwenfeld-Hennebergs syndrom är en sällsynt neurologisk störning som kännetecknas av störningar i synen och oculomotorisk funktion.

Syndromet beskrevs första gången i början av 1900-talet av de tyska läkarna L. Lowenfeld och R. Henneberg, efter vilka det fick sitt namn.

Huvudsakliga symtom:

1. Nystagmus (ofrivilliga rytmiska ögonrörelser)

2. Begränsning av vertikala ögonrörelser

3. Nedsatt syn

4. Försämrad djupseende och avståndsuppskattning

5. Yrsel, huvudvärk

Orsakerna till syndromet är inte helt klarlagda. Det antas att det kan vara en följd av skada på lillhjärnan eller hjärnstammen.

Diagnosen baseras på den karakteristiska kliniska bilden och neurologiska undersökningsdata. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk.

Prognosen beror på orsaken och svårighetsgraden av lesionen. Vissa patienter upplever förbättring över tid.

Löwenfeld-Hennebergs syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar försämrad utveckling av hjärnan och nervsystemet, samt demens och annan kognitiv funktionsnedsättning. Det beskrevs först i litteraturen först 2002 av de australiensiska forskarna Mary Main och Ella Harris. Detta syndrom orsakas av en brist eller avbrott i kommunikationen mellan två gener som är ansvariga för att reglera tillväxten av nerver och kroppens försvarssystem, som kallas CBX1 respektive MEIS1.

Personer med Lewinfeld-Hennebergs syndrom föds normalt men börjar visa tecken på funktionsnedsättning strax efter födseln, inklusive låg födelsevikt, nedsatt intelligens, talproblem och muskelspasmer. Symtomen kan förvärras tidigt i livet, vilket leder till muskeldystrofi och rörelsestörningar, och i vissa fall till och med förlamning. Syndromet kan också leda till problem med balans och koordination. Ofta får personer med syndromet anfall.

Behandling för detta syndrom inkluderar tidiga insatser och stöd för språk, matematik och sociala och känslomässiga färdigheter. Behandling kan innefatta sjukgymnastik, mediciner och andra metoder för att återställa kroppsfunktion. När de behandlas tidigt kan barn uppleva förbättringar i sina symtom, personlighetsutveckling och beteende, vilket avsevärt kan förbättra deras livskvalitet.