Zespół Lowenfelda-Henneberga

Zespół Löwenfelda-Henneberga jest rzadką chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się zaburzeniami widzenia i funkcji okoruchowych.

Zespół ten został po raz pierwszy opisany na początku XX wieku przez niemieckich lekarzy L. Lowenfelda i R. Henneberga, od których pochodzi nazwa.

Główne objawy:

1. Oczopląs (mimowolne, rytmiczne ruchy gałek ocznych)

2. Ograniczenie pionowych ruchów gałek ocznych

3. Zmniejszone widzenie

4. Upośledzone widzenie głębi i ocena odległości

5. Zawroty głowy, bóle głowy

Przyczyny zespołu nie są do końca jasne. Przyjmuje się, że może to być następstwem uszkodzenia móżdżku lub pnia mózgu.

Rozpoznanie stawia się na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego i danych z badania neurologicznego. Leczenie ma głównie charakter objawowy.

Rokowanie zależy od przyczyny i ciężkości zmiany. Niektórzy pacjenci z czasem odczuwają poprawę.

Zespół Löwenfelda-Henneberga to rzadka choroba genetyczna, która powoduje upośledzenie rozwoju mózgu i układu nerwowego, a także demencję i inne zaburzenia funkcji poznawczych. Po raz pierwszy została opisana w literaturze dopiero w 2002 roku przez australijskich naukowców Mary Main i Ellę Harris. Zespół ten jest spowodowany niedoborem lub zakłóceniem komunikacji pomiędzy dwoma genami odpowiedzialnymi za regulację wzrostu nerwów i systemami obronnymi organizmu, zwanymi odpowiednio CBX1 i MEIS1.

Osoby z zespołem Lewinfelda-Henneberga rodzą się normalnie, ale wkrótce po urodzeniu zaczynają wykazywać oznaki niepełnosprawności, w tym niską masę urodzeniową, obniżoną inteligencję, problemy z mową i skurcze mięśni. Objawy mogą się pogorszyć we wczesnym okresie życia, prowadząc do dystrofii mięśni i zaburzeń ruchu, a w niektórych przypadkach nawet paraliżu. Zespół może również prowadzić do problemów z równowagą i koordynacją. Często osoby z tym zespołem mają drgawki.

Leczenie tego zespołu obejmuje wczesną interwencję i wsparcie w zakresie umiejętności językowych, matematycznych oraz społecznych i emocjonalnych. Leczenie może obejmować fizjoterapię, leki i inne metody przywracania funkcji organizmu. W przypadku wczesnego leczenia dzieci mogą doświadczyć poprawy w zakresie objawów, rozwoju osobowości i zachowania, co może znacznie poprawić jakość ich życia.