Sindrome di Lowenfeld-Henneberg

La sindrome di Löwenfeld-Henneberg è una rara malattia neurologica caratterizzata da disturbi della vista e della funzione oculomotoria.

La sindrome fu descritta per la prima volta all'inizio del XX secolo dai medici tedeschi L. Lowenfeld e R. Henneberg, da cui prese il nome.

Sintomi principali:

1. Nistagmo (movimenti oculari ritmici involontari)

2. Limitazione dei movimenti oculari verticali

3. Visione ridotta

4. Visione della profondità e stima della distanza compromesse

5. Vertigini, mal di testa

Le cause della sindrome non sono del tutto chiare. Si presume che possa essere una conseguenza del danno al cervelletto o al tronco encefalico.

La diagnosi si basa sul quadro clinico caratteristico e sui dati dell'esame neurologico. Il trattamento è principalmente sintomatico.

La prognosi dipende dalla causa e dalla gravità della lesione. Alcuni pazienti riscontrano miglioramenti nel tempo.

La sindrome di Löwenfeld-Henneberg è una malattia genetica rara che causa uno sviluppo compromesso del cervello e del sistema nervoso, nonché demenza e altri disturbi cognitivi. È stato descritto per la prima volta in letteratura solo nel 2002 dagli scienziati australiani Mary Main ed Ella Harris. Questa sindrome è causata da una carenza o interruzione della comunicazione tra due geni responsabili della regolazione della crescita dei nervi e dei sistemi di difesa dell'organismo, chiamati rispettivamente CBX1 e MEIS1.

Le persone con la sindrome di Lewinfeld-Henneberg nascono normalmente ma iniziano a mostrare segni di disabilità subito dopo la nascita, tra cui basso peso alla nascita, diminuzione dell’intelligenza, problemi di linguaggio e spasmi muscolari. I sintomi possono peggiorare nelle prime fasi della vita, portando alla distrofia muscolare e ai disturbi del movimento e, in alcuni casi, anche alla paralisi. La sindrome può anche portare a problemi di equilibrio e coordinazione. Spesso le persone con la sindrome hanno convulsioni.

Il trattamento per questa sindrome comprende un intervento precoce e il supporto per le abilità linguistiche, matematiche e sociali ed emotive. Il trattamento può includere terapia fisica, farmaci e altri metodi per ripristinare la funzione corporea. Se trattati precocemente, i bambini possono sperimentare miglioramenti nei sintomi, nello sviluppo della personalità e nel comportamento, che possono migliorare significativamente la loro qualità di vita.