Lowenfeld-Henneberg Sendromu

Löwenfeld-Henneberg sendromu, görme ve okülomotor fonksiyon bozuklukları ile karakterize, nadir görülen bir nörolojik hastalıktır.

Sendrom ilk kez 20. yüzyılın başında Alman doktorlar L. Lowenfeld ve R. Henneberg tarafından tanımlanmış ve adını ondan almıştır.

Ana belirtiler:

1. Nistagmus (istemsiz ritmik göz hareketleri)

2. Dikey göz hareketlerinin kısıtlanması

3. Azalan görüş

4. Derinlik görüşü ve mesafe tahmininin bozulması

5. Baş dönmesi, baş ağrısı

Sendromun nedenleri tam olarak belli değildir. Beyincik veya beyin sapı hasarının bir sonucu olabileceği varsayılmaktadır.

Tanı karakteristik klinik tabloya ve nörolojik muayene verilerine dayanmaktadır. Tedavi esas olarak semptomatiktir.

Prognoz lezyonun nedenine ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı hastalarda zamanla iyileşme görülür.

Löwenfeld-Henneberg sendromu, beyin ve sinir sisteminin gelişiminde bozulmaya, ayrıca demans ve diğer bilişsel bozukluklara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Literatürde ilk kez 2002 yılında Avustralyalı bilim adamları Mary Main ve Ella Harris tarafından tanımlandı. Bu sendrom, sırasıyla CBX1 ve MEIS1 olarak adlandırılan, sinirlerin büyümesini ve vücudun savunma sistemlerini düzenlemekten sorumlu iki gen arasındaki iletişimin eksikliği veya bozulmasından kaynaklanır.

Lewinfeld-Henneberg sendromlu kişiler normal doğarlar ancak doğumdan hemen sonra düşük doğum ağırlığı, zeka azalması, konuşma sorunları ve kas spazmları gibi sakatlık belirtileri göstermeye başlarlar. Semptomlar yaşamın erken dönemlerinde kötüleşebilir, kas distrofisine ve hareket bozukluklarına, hatta bazı durumlarda felce yol açabilir. Sendrom aynı zamanda denge ve koordinasyon sorunlarına da yol açabilir. Çoğu zaman sendromu olan kişiler nöbet geçirir.

Bu sendromun tedavisi erken müdahaleyi ve dil, matematik, sosyal ve duygusal becerilere yönelik desteği içerir. Tedavi fizik tedaviyi, ilaçları ve vücut fonksiyonunu yeniden sağlamaya yönelik diğer yöntemleri içerebilir. Erken tedavi edildiğinde çocuklar semptomlarında, kişilik gelişiminde ve davranışlarında iyileşmeler yaşayabilir ve bu da yaşam kalitelerini önemli ölçüde artırabilir.