レーベンフェルト・ヘンネベルク症候群

レーベンフェルト・ヘンネベルク症候群は、視覚と眼球運動機能の障害を特徴とするまれな神経疾患です。

この症候群は、20 世紀初頭にドイツの医師 L. Lowenfeld と R. Henneberg によって最初に記載され、その名にちなんで命名されました。

主な症状:

1. 眼振（不随意のリズミカルな目の動き）

2. 垂直方向の目の動きの制限

3. 視力の低下

4. 深視力と距離推定の障害

5. めまい、頭痛

この症候群の原因は完全には明らかではありません。小脳または脳幹の損傷の結果である可能性があると考えられています。

診断は特徴的な臨床像と神経学的検査データに基づいて行われます。治療は主に対症療法です。

予後は病変の原因と重症度によって異なります。一部の患者は時間の経過とともに改善を経験します。

レーベンフェルト・ヘンネベルク症候群は、脳や神経系の発達障害、認知症やその他の認知障害を引き起こす稀な遺伝性疾患です。オーストラリアの科学者メアリー・メインとエラ・ハリスによって2002年に初めて文献に記載されました。この症候群は、それぞれ CBX1 および MEIS1 と呼ばれる、神経の成長と身体の防御システムの調節に関与する 2 つの遺伝子間のコミュニケーションの欠損または混乱によって引き起こされます。

ルーインフェルト・ヘンネベルク症候群の人は正常に生まれますが、出生直後から低出生体重、知能の低下、言語障害、筋肉のけいれんなどの障害の兆候が現れ始めます。症状は人生の早い段階で悪化し、筋ジストロフィーや運動障害、さらには麻痺に至る場合もあります。この症候群は、バランスや調整の問題を引き起こす可能性もあります。多くの場合、この症候群の人は発作を起こします。

この症候群の治療には、早期介入と言語、数学、社会的および感情的スキルのサポートが含まれます。治療には、身体機能を回復するための理学療法、投薬、その他の方法が含まれる場合があります。早期に治療を受けると、子供たちは症状、人格発達、行動の改善を経験することができ、生活の質を大幅に向上させることができます。