Lowenfeld-Hennebergin oireyhtymä

Löwenfeld-Hennebergin oireyhtymä on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on ominaista näköhäiriöt ja silmän motoriset toiminnot.

Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa saksalaiset lääkärit L. Lowenfeld ja R. Henneberg, joiden mukaan se nimettiin.

Tärkeimmät oireet:

1. Nystagmus (tahattomat rytmiset silmänliikkeet)

2. Pystysuorien silmien liikkeiden rajoitus

3. Heikentynyt näkö

4. Heikentynyt syvyysnäkö ja etäisyysarviointi

5. Huimaus, päänsärky

Oireyhtymän syyt eivät ole täysin selviä. Oletetaan, että se voi olla seurausta pikkuaivojen tai aivorungon vauriosta.

Diagnoosi perustuu tyypilliseen kliiniseen kuvaan ja neurologisiin tutkimustietoihin. Hoito on pääasiassa oireenmukaista.

Ennuste riippuu vaurion syystä ja vakavuudesta. Jotkut potilaat kokevat paranemista ajan myötä.

Löwenfeld-Hennebergin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa heikentynyttä aivojen ja hermoston kehitystä sekä dementiaa ja muita kognitiivisia häiriöitä. Sen kuvasivat ensimmäisen kerran kirjallisuudessa vasta vuonna 2002 australialaiset tutkijat Mary Main ja Ella Harris. Tämä oireyhtymä johtuu kahden geenin, jotka säätelevät hermojen kasvua ja elimistön puolustusjärjestelmiä, välistä kommunikoinnin puutetta tai häiriötä, joita kutsutaan CBX1:ksi ja MEIS1:ksi.

Ihmiset, joilla on Lewinfeld-Hennebergin oireyhtymä, syntyvät normaalisti, mutta he alkavat osoittaa vamman merkkejä pian syntymän jälkeen, mukaan lukien alhainen syntymäpaino, heikentynyt älykkyys, puheongelmat ja lihasspasmit. Oireet voivat pahentua varhaisessa elämässä, mikä johtaa lihasdystrofiaan ja liikehäiriöihin ja joissakin tapauksissa jopa halvaukseen. Syndrooma voi myös johtaa tasapaino- ja koordinaatioongelmiin. Usein oireyhtymää sairastavilla on kohtauksia.

Tämän oireyhtymän hoitoon sisältyy varhainen puuttuminen ja tuki kielelle, matematiikalle sekä sosiaalisille ja emotionaalisille taidoille. Hoito voi sisältää fysioterapiaa, lääkkeitä ja muita menetelmiä kehon toiminnan palauttamiseksi. Varhaisessa hoidossa lapset voivat kokea parannuksia oireissaan, persoonallisuuden kehityksessä ja käyttäytymisessä, mikä voi parantaa merkittävästi heidän elämänlaatuaan.