Lowenfeld-Henneberg syndrom

Löwenfeld-Hennebergs syndrom er en sjælden neurologisk lidelse, der er karakteriseret ved forstyrrelser i synet og oculomotorisk funktion.

Syndromet blev første gang beskrevet i begyndelsen af ​​det 20. århundrede af de tyske læger L. Lowenfeld og R. Henneberg, efter hvem det blev opkaldt.

Vigtigste symptomer:

1. Nystagmus (ufrivillige rytmiske øjenbevægelser)

2. Begrænsning af lodrette øjenbevægelser

3. Nedsat syn

4. Nedsat dybdesyn og afstandsvurdering

5. Svimmelhed, hovedpine

Årsagerne til syndromet er ikke helt klare. Det antages, at det kan være en konsekvens af beskadigelse af lillehjernen eller hjernestammen.

Diagnosen er baseret på det karakteristiske kliniske billede og neurologiske undersøgelsesdata. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk.

Prognosen afhænger af årsagen og sværhedsgraden af ​​læsionen. Nogle patienter oplever bedring over tid.

Löwenfeld-Hennebergs syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager nedsat udvikling af hjernen og nervesystemet, samt demens og anden kognitiv svækkelse. Det blev først beskrevet i litteraturen i 2002 af de australske videnskabsmænd Mary Main og Ella Harris. Dette syndrom er forårsaget af en mangel eller forstyrrelse af kommunikationen mellem to gener, der er ansvarlige for at regulere væksten af ​​nerver og kroppens forsvarssystemer, kaldet henholdsvis CBX1 og MEIS1.

Mennesker med Lewinfeld-Henneberg syndrom fødes normalt, men begynder at vise tegn på handicap kort efter fødslen, herunder lav fødselsvægt, nedsat intelligens, taleproblemer og muskelspasmer. Symptomerne kan forværres tidligt i livet, hvilket fører til muskelsvind og bevægelsesforstyrrelser og i nogle tilfælde endda lammelser. Syndromet kan også føre til problemer med balance og koordination. Ofte får personer med syndromet anfald.

Behandling af dette syndrom omfatter tidlig intervention og støtte til sprog, matematik og sociale og følelsesmæssige færdigheder. Behandling kan omfatte fysioterapi, medicin og andre metoder til at genoprette kroppens funktion. Når de behandles tidligt, kan børn opleve forbedringer i deres symptomer, personlighedsudvikling og adfærd, hvilket kan forbedre deres livskvalitet markant.