Philadelphien

Philadelphie (Ph) - chromosome numéro 22. Il s'agit d'une anomalie courante dans le caryotype humain. Le chromosome Ph présente une délétion de la 3ème partie du bras long. La délétion entraîne une modification de la structure du chromosome et une modification de la localisation des gènes.

Le chromosome Ph est associé à la leucémie myéloïde chronique (LMC), une maladie sanguine tumorale. Avec la LMC, il se produit une croissance incontrôlée de cellules du tissu hématopoïétique, qui perdent leur capacité à fonctionner normalement et ne peuvent pas remplir leurs fonctions. La maladie se manifeste par une augmentation du nombre de leucocytes dans le sang.

Le chromosome Philadelphie se trouve chez les personnes atteintes de LMC. Cela signifie que l’anomalie est à l’origine de cette maladie. Cependant, la présence de ce chromosome n’implique pas toujours le développement de la LMC. Des défauts mineurs dans la structure des chromosomes peuvent conduire au développement d’autres types de cancer du sang.