Филаделфийски

Филаделфия (Ph) - хромозома номер 22. Това е често срещана аномалия в човешкия кариотип. Ph хромозомата има делеция на 3-тата част на дългото рамо. Делецията води до промяна в структурата на хромозомата и промяна в местоположението на гените.

Ph хромозомата е свързана с хронична миелоидна левкемия (CML), туморно кръвно заболяване. При ХМЛ възниква неконтролиран растеж на клетки от хемопоетична тъкан, които губят способността си да функционират нормално и не могат да изпълняват функциите си. Заболяването се проявява като повишаване на броя на левкоцитите в кръвта.

Филаделфийската хромозома се открива при хора с ХМЛ. Това означава, че аномалията е причината за това заболяване. Наличието на тази хромозома обаче не винаги означава развитие на ХМЛ. Малките дефекти в хромозомната структура могат да доведат до развитие на други видове рак на кръвта.