Philadelphian

Philadelphia (Ph) - kromosom nummer 22. Det är en vanlig anomali i den mänskliga karyotypen. Ph-kromosomen har en deletion av den 3:e delen av den långa armen. Borttagningen leder till en förändring av kromosomens struktur och en förändring av genernas placering.

Ph-kromosomen är associerad med kronisk myeloid leukemi (CML), en tumörblodsjukdom. Med CML sker okontrollerad tillväxt av hematopoetiska vävnadsceller, som förlorar förmågan att fungera normalt och inte kan utföra sina funktioner. Sjukdomen visar sig som en ökning av antalet leukocyter i blodet.

Philadelphia-kromosomen finns hos personer med KML. Detta betyder att avvikelsen är orsaken till denna sjukdom. Men närvaron av denna kromosom betyder inte alltid utvecklingen av KML. Mindre defekter i kromosomstrukturen kan leda till utveckling av andra typer av blodcancer.