フィラデルフィア

フィラデルフィア (Ph) - 染色体番号 22。これはヒトの核型によく見られる異常です。 Ph 染色体には長腕の 3 番目の部分が欠失しています。欠失により、染色体の構造が変化し、遺伝子の位置が変化します。

Ph 染色体は、腫瘍性血液疾患である慢性骨髄性白血病 (CML) に関連しています。 CMLでは、造血組織細胞の制御されない増殖が起こり、正常に機能する能力を失い、その機能を実行できなくなります。この病気は、血液中の白血球数の増加として現れます。

フィラデルフィア染色体はCML患者に見られます。これは、その異常がこの病気の原因であることを意味します。ただし、この染色体の存在は必ずしも CML の発症を意味するわけではありません。染色体構造の軽微な欠陥は、他の種類の血液がんの発症につながる可能性があります。