Filadelfský

Philadelphia (Ph) - chromozom číslo 22. Je to běžná anomálie v lidském karyotypu. Ph chromozom má deleci 3. části dlouhého ramene. Delece vede ke změně struktury chromozomu a změně umístění genů.

Ph chromozom je spojen s chronickou myeloidní leukémií (CML), nádorovým krevním onemocněním. Při CML dochází k nekontrolovanému růstu buněk krvetvorné tkáně, které ztrácejí schopnost normálně fungovat a nemohou plnit své funkce. Onemocnění se projevuje zvýšením počtu leukocytů v krvi.

Philadelphia chromozom se nachází u lidí s CML. To znamená, že abnormalita je příčinou tohoto onemocnění. Přítomnost tohoto chromozomu však nemusí vždy znamenat rozvoj CML. Drobné defekty ve struktuře chromozomů mohou vést k rozvoji jiných typů rakoviny krve.