Người Philadelphia

Philadelphia (Ph) - nhiễm sắc thể số 22. Đây là một dị thường phổ biến ở kiểu nhân của con người. Nhiễm sắc thể Ph bị mất phần thứ 3 của cánh tay dài. Việc xóa dẫn đến thay đổi cấu trúc của nhiễm sắc thể và thay đổi vị trí của gen.

Nhiễm sắc thể Ph có liên quan đến bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML), một bệnh về khối u về máu. Với CML, xảy ra sự phát triển không kiểm soát của các tế bào mô tạo máu, làm mất khả năng hoạt động bình thường và không thể thực hiện các chức năng của chúng. Bệnh biểu hiện bằng sự gia tăng số lượng bạch cầu trong máu.

Nhiễm sắc thể Philadelphia được tìm thấy ở những người mắc CML. Điều này có nghĩa là sự bất thường chính là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Tuy nhiên, sự hiện diện của nhiễm sắc thể này không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với việc phát triển CML. Những khiếm khuyết nhỏ trong cấu trúc nhiễm sắc thể có thể dẫn đến sự phát triển của các loại ung thư máu khác.