Filadelfiya

Philadelphia (Ph) - xromosom sayı 22. Bu, insan karyotipində ümumi anomaliyadır. Ph xromosomunda uzun qolun 3-cü hissəsinin silinməsi var. Silinmə xromosomun strukturunun dəyişməsinə və genlərin yerləşməsinin dəyişməsinə səbəb olur.

Ph xromosomu şiş qan xəstəliyi olan xroniki miyeloid lösemi (KML) ilə əlaqələndirilir. CML ilə normal işləmə qabiliyyətini itirən və funksiyalarını yerinə yetirə bilməyən hematopoetik toxuma hüceyrələrinin nəzarətsiz böyüməsi baş verir. Xəstəlik qanda leykositlərin sayının artması ilə özünü göstərir.

Filadelfiya xromosomu CML olan insanlarda olur. Bu o deməkdir ki, anormallıq bu xəstəliyin səbəbidir. Ancaq bu xromosomun olması həmişə CML-nin inkişafı demək deyil. Xromosom strukturunda kiçik qüsurlar qan xərçənginin digər növlərinin inkişafına səbəb ola bilər.