Philadelphian

Philadelphia (Ph) - kromosom nummer 22. Det er en almindelig anomali i den menneskelige karyotype. Ph-kromosomet har en deletion af den 3. del af den lange arm. Sletningen fører til en ændring i kromosomets struktur og en ændring i genernes placering.

Ph-kromosomet er forbundet med kronisk myeloid leukæmi (CML), en tumorblodsygdom. Med CML opstår ukontrolleret vækst af hæmatopoietiske vævsceller, som mister evnen til at fungere normalt og ikke kan udføre deres funktioner. Sygdommen viser sig som en stigning i antallet af leukocytter i blodet.

Philadelphia-kromosomet findes hos mennesker med CML. Det betyder, at abnormiteten er årsagen til denne sygdom. Tilstedeværelsen af ​​dette kromosom betyder dog ikke altid udviklingen af ​​CML. Mindre defekter i kromosomstrukturen kan føre til udvikling af andre typer blodkræft.