Filadelfia

Philadelphia (Ph) - cromosoma numero 22. È un'anomalia comune nel cariotipo umano. Il cromosoma Ph presenta una delezione della 3a parte del braccio lungo. La delezione porta ad un cambiamento nella struttura del cromosoma e ad un cambiamento nella posizione dei geni.

Il cromosoma Ph è associato alla leucemia mieloide cronica (LMC), una malattia tumorale del sangue. Con la LMC si verifica una crescita incontrollata delle cellule del tessuto ematopoietico, che perdono la capacità di funzionare normalmente e non possono svolgere le loro funzioni. La malattia si manifesta con un aumento del numero dei leucociti nel sangue.

Il cromosoma Philadelphia si trova nelle persone con LMC. Ciò significa che l’anomalia è la causa di questa malattia. Tuttavia, la presenza di questo cromosoma non sempre indica lo sviluppo della LMC. Difetti minori nella struttura cromosomica possono portare allo sviluppo di altri tipi di cancro del sangue.