Φιλαδέλφεια

Φιλαδέλφεια (Ph) - χρωμόσωμα αριθμός 22. Είναι μια κοινή ανωμαλία στον καρυότυπο του ανθρώπου. Στο χρωμόσωμα Ph υπάρχει διαγραφή του 3ου τμήματος του μακριού βραχίονα. Η διαγραφή οδηγεί σε αλλαγή στη δομή του χρωμοσώματος και αλλαγή στη θέση των γονιδίων.

Το χρωμόσωμα Ph σχετίζεται με τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία (ΧΜΛ), μια ασθένεια του όγκου του αίματος. Με τη ΧΜΛ εμφανίζεται ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων αιμοποιητικού ιστού, τα οποία χάνουν την ικανότητα να λειτουργούν κανονικά και δεν μπορούν να εκτελέσουν τις λειτουργίες τους. Η ασθένεια εκδηλώνεται ως αύξηση του αριθμού των λευκοκυττάρων στο αίμα.

Το χρωμόσωμα Philadelphia βρίσκεται σε άτομα με ΧΜΛ. Αυτό σημαίνει ότι η ανωμαλία είναι η αιτία αυτής της ασθένειας. Ωστόσο, η παρουσία αυτού του χρωμοσώματος δεν σημαίνει πάντα την ανάπτυξη της ΧΜΛ. Μικρά ελαττώματα στη δομή των χρωμοσωμάτων μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη άλλων τύπων καρκίνου του αίματος.