Filadelfiaans

Philadelphia (Ph) - chromosoom nummer 22. Het is een veel voorkomende anomalie in het menselijke karyotype. Het Ph-chromosoom heeft een deletie van het derde deel van de lange arm. De deletie leidt tot een verandering in de structuur van het chromosoom en een verandering in de locatie van genen.

Het Ph-chromosoom is geassocieerd met chronische myeloïde leukemie (CML), een tumorbloedziekte. Bij CML vindt ongecontroleerde groei van hematopoietische weefselcellen plaats, die het vermogen verliezen om normaal te functioneren en hun functies niet kunnen uitoefenen. De ziekte manifesteert zich als een toename van het aantal leukocyten in het bloed.

Het Philadelphia-chromosoom wordt aangetroffen bij mensen met CML. Dit betekent dat de afwijking de oorzaak is van deze ziekte. De aanwezigheid van dit chromosoom betekent echter niet altijd de ontwikkeling van CML. Kleine defecten in de chromosoomstructuur kunnen leiden tot de ontwikkeling van andere soorten bloedkanker.