Filadelfia

Philadelphia (Ph) - kromosom nomor 22. Ini adalah anomali umum pada kariotipe manusia. Kromosom Ph mengalami penghapusan pada bagian ke-3 lengan panjang. Penghapusan menyebabkan perubahan struktur kromosom dan perubahan lokasi gen.

Kromosom Ph dikaitkan dengan leukemia myeloid kronis (CML), penyakit tumor darah. Dengan CML, terjadi pertumbuhan sel jaringan hematopoietik yang tidak terkendali, yang kehilangan kemampuan untuk berfungsi secara normal dan tidak dapat menjalankan fungsinya. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai peningkatan jumlah leukosit dalam darah.

Kromosom Philadelphia ditemukan pada orang dengan CML. Artinya kelainan tersebut menjadi penyebab penyakit ini. Namun kehadiran kromosom ini tidak selalu berarti berkembangnya CML. Cacat kecil pada struktur kromosom dapat menyebabkan berkembangnya jenis kanker darah lainnya.