Philadelphian

Philadelphia (Ph) - kromosom nummer 22. Det er en vanlig anomali i den menneskelige karyotypen. I Ph-kromosomet er det en delesjon av 3. del av den lange armen. Slettingen fører til en endring i strukturen til kromosomet og en endring i plasseringen av gener.

Ph-kromosomet er assosiert med kronisk myeloid leukemi (CML), en svulst blodsykdom. Med CML oppstår ukontrollert vekst av hematopoietiske vevsceller, som mister evnen til å fungere normalt og ikke kan utføre sine funksjoner. Sykdommen manifesterer seg som en økning i antall leukocytter i blodet.

Philadelphia-kromosomet finnes hos personer med CML. Dette betyr at unormaliteten er årsaken til denne sykdommen. Tilstedeværelsen av dette kromosomet betyr imidlertid ikke alltid utviklingen av CML. Mindre feil i kromosomstrukturen kan føre til utvikling av andre typer blodkreft.