Philadelphian

Philadelphia (Ph) – 22 numaralı kromozom. İnsan karyotipinde sık görülen bir anomalidir. Ph kromozomunda uzun kolun 3. kısmında delesyon vardır. Silme, kromozomun yapısında bir değişikliğe ve genlerin konumunda bir değişikliğe yol açar.

Ph kromozomu, bir tümör kan hastalığı olan kronik miyeloid lösemi (CML) ile ilişkilidir. KML ile normal çalışma yeteneğini kaybeden ve işlevlerini yerine getiremeyen hematopoietik doku hücrelerinin kontrolsüz büyümesi meydana gelir. Hastalık kandaki lökosit sayısının artmasıyla kendini gösterir.

Philadelphia kromozomu KML'li kişilerde bulunur. Bu, anormalliğin bu hastalığın nedeni olduğu anlamına gelir. Ancak bu kromozomun varlığı her zaman KML geliştiği anlamına gelmemektedir. Kromozom yapısındaki küçük kusurlar diğer kan kanseri türlerinin gelişmesine yol açabilir.