Philadelphianer

Philadelphia (Ph) – Chromosom Nummer 22. Es handelt sich um eine häufige Anomalie im menschlichen Karyotyp. Im Ph-Chromosom kommt es zu einer Deletion des 3. Teils des langen Arms. Die Deletion führt zu einer Veränderung der Struktur des Chromosoms und einer Veränderung der Lage der Gene.

Das Ph-Chromosom wird mit chronischer myeloischer Leukämie (CML), einer Tumorbluterkrankung, in Verbindung gebracht. Bei CML kommt es zu einem unkontrollierten Wachstum hämatopoetischer Gewebezellen, die ihre normale Funktionsfähigkeit verlieren und ihre Funktionen nicht mehr erfüllen können. Die Krankheit äußert sich in einem Anstieg der Leukozytenzahl im Blut.

Das Philadelphia-Chromosom kommt bei Menschen mit CML vor. Dies bedeutet, dass die Anomalie die Ursache dieser Krankheit ist. Das Vorhandensein dieses Chromosoms bedeutet jedoch nicht immer die Entwicklung einer CML. Kleinere Defekte in der Chromosomenstruktur können zur Entstehung anderer Arten von Blutkrebs führen.