Philadelphialainen

Philadelphia (Ph) - kromosomi numero 22. Se on yleinen poikkeama ihmisen karyotyypissä. Ph-kromosomissa on pitkän käsivarren kolmannen osan deleetio. Deleetio johtaa kromosomin rakenteen muutokseen ja geenien sijainnin muutoksiin.

Ph-kromosomi liittyy krooniseen myelooiseen leukemiaan (CML), kasvainverisairauteen. KML:ssä tapahtuu hematopoieettisten kudossolujen hallitsematonta kasvua, jotka menettävät kykynsä toimia normaalisti eivätkä pysty suorittamaan toimintojaan. Sairaus ilmenee leukosyyttien määrän lisääntymisenä veressä.

Philadelphia-kromosomi löytyy ihmisistä, joilla on KML. Tämä tarkoittaa, että poikkeavuus on tämän taudin syy. Tämän kromosomin läsnäolo ei kuitenkaan aina tarkoita KML:n kehittymistä. Pienet kromosomirakenteen puutteet voivat johtaa muuntyyppisten verisyöpätyyppien kehittymiseen.