Filadelfia

Filadelfia (Ph) - chromosom numer 22. Jest to częsta anomalia w ludzkim kariotypie. Chromosom Ph ma delecję 3. części długiego ramienia. Delecja prowadzi do zmiany struktury chromosomu i zmiany lokalizacji genów.

Chromosom Ph jest powiązany z przewlekłą białaczką szpikową (CML), nowotworową chorobą krwi. W przypadku CML dochodzi do niekontrolowanego wzrostu komórek tkanki krwiotwórczej, które tracą zdolność do normalnego funkcjonowania i nie mogą wykonywać swoich funkcji. Choroba objawia się wzrostem liczby leukocytów we krwi.

Chromosom Filadelfia występuje u osób z CML. Oznacza to, że przyczyną tej choroby jest nieprawidłowość. Jednak obecność tego chromosomu nie zawsze oznacza rozwój CML. Niewielkie defekty w strukturze chromosomów mogą prowadzić do rozwoju innych typów nowotworów krwi.