Philadelphiai

Philadelphia (Ph) - 22-es kromoszómaszám. Ez egy gyakori anomália az emberi kariotípusban. A Ph kromoszómában a hosszú kar 3. részének deléciója van. A deléció a kromoszóma szerkezetének megváltozásához és a gének elhelyezkedésének megváltozásához vezet.

A Ph-kromoszóma a krónikus mieloid leukémiával (CML), egy daganatos vérbetegséggel jár. CML esetén a vérképző szövetsejtek ellenőrizetlen növekedése következik be, amelyek elveszítik a normális működés képességét, és nem tudják ellátni funkcióikat. A betegség a leukociták számának növekedésében nyilvánul meg a vérben.

A Philadelphia kromoszóma a CML-ben szenvedő emberekben található. Ez azt jelenti, hogy a rendellenesség a betegség oka. Ennek a kromoszómának a jelenléte azonban nem mindig jelenti a CML kialakulását. A kromoszómaszerkezet kisebb hibái más típusú vérrák kialakulásához vezethetnek.