Філадельфійська

Філадельфійська (Ph) – хромосома № 22. Вона є частою аномалією в каріотипі людини. У хромосомі Ph спостерігається делеція 3 частини довгого плеча. Делеція призводить до зміни структури хромособи та зміни розташування генів.

Хромосома Ph пов'язана з хронічним мієлоїдним лейкозом (ХМЛ) – пухлинною хворобою крові. При ХМЛ відбувається неконтрольоване зростання клітин кровотворної тканини, які втрачають здатність нормально функціонувати та не можуть виконувати свої функції. Хвороба проявляється у вигляді збільшення кількості лейкоцитів у крові.

Філадельфійська хромосома виявляється у людей із ХМЛ. Це означає, що аномалія є причиною цього захворювання. Однак наявність цієї хромосоми не завжди означає розвиток ХМЛ. Незначні дефекти у структурі хромосоми можуть призводити до розвитку інших видів раку крові.