Amyotrophie musculaire spinale (Sma)

Amyotrophie musculaire spinale (AMS) : maladie héréditaire provoquée par la mort des motoneurones de la moelle épinière, accompagnée d'une atrophie progressive des muscles des membres supérieurs et inférieurs. Il s’agit d’une maladie grave résultant d’une mutation du gène responsable du développement de cette maladie. Chez les enfants atteints de SMA, le gène est hérité de manière double récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène anormal pour que l'enfant développe la maladie.

L'amyotrophie spinale commence généralement à apparaître entre 2 et 12 ans. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie, entraînant une limitation des mouvements et une déficience fonctionnelle. À mesure que la maladie progresse, les muscles respiratoires sont touchés, mettant ainsi la vie des patients en danger en raison d'infections des voies respiratoires.

La plupart des personnes atteintes de SMA deviennent handicapées de façon permanente avant l’âge de 20 ans, et rares sont celles qui atteignent 30 ans. Il existe plusieurs types d'AMS, dont une forme aiguë de la maladie connue sous le nom d'amyotrophie musculaire spinale infantile, également appelée maladie de Werdnig-Hoffmann.

L'amyotrophie spinale est une maladie évolutive et il n'existe pas de remède, mais il existe des approches pour gérer les symptômes et soutenir les patients. La physiothérapie, l'ergothérapie et d'autres modalités de réadaptation peuvent aider à maintenir la fonction musculaire et à améliorer la qualité de vie. En outre, de nouvelles approches thérapeutiques, notamment la thérapie génique, ont récemment été développées et montrent un potentiel pour ralentir la progression de la maladie et améliorer le pronostic à long terme des patients atteints de SMA.

En conclusion, l’amyotrophie spinale (AMS) est une maladie héréditaire qui entraîne une atrophie musculaire progressive et une limitation des mouvements. La maladie se caractérise par la mort des motoneurones de la moelle épinière et peut entraîner de graves complications, notamment des problèmes respiratoires. Bien qu’il n’existe pas encore de remède complet, il existe des approches de gestion des symptômes et de nouvelles options thérapeutiques qui offrent l’espoir d’améliorer le pronostic des patients atteints de SMA.

L'atrophie médullaire est une maladie génétique héréditaire.

La manifestation classique de la SMA est la dégénérescence axonale des neurones des cornes antérieures de la moelle épinière, ainsi que la propagation de l'inflammation aux motoneurones des nerfs somatiques et la perturbation des connexions synaptiques au niveau de la jonction neuromusculaire.

La SMA est une maladie neurodégénérative démyélinisante héréditaire multisystémique aiguë du système nerveux, génétiquement déterminée. La maladie se caractérise par une altération complète et irréversible de la fonction motrice ; dégénérescence des cornes antérieures et postérieures de toutes les parties de la moelle épinière ; se développe à la suite de mutations du gène SMN1, entraînant une diminution du niveau d'ARNm du SMN et de protéine précurseur du SMN, ce qui empêche l'assemblage normal du complexe protéique. Causée par une diminution de la fonction ou la mort du nerf