Спинална мускулна атрофия (Sma)

Спинална мускулна атрофия (SMA): наследствено заболяване, причинено от смъртта на двигателните неврони в гръбначния мозък, придружено от прогресивна атрофия на мускулите на горните и долните крайници. Това е сериозно заболяване, което възниква в резултат на мутация в гена, отговорен за развитието на това състояние. При деца със SMA генът се унаследява като двойно рецесивен, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на анормалния ген, за да може детето да развие заболяването.

Спиналната мускулна атрофия обикновено започва да се проявява на възраст между 2 и 12 години. Характеризира се с прогресивна мускулна слабост и атрофия, което води до ограничено движение и функционално увреждане. С напредването на заболяването се засягат дихателните мускули, което излага живота на пациентите на риск поради инфекции на дихателните пътища.

Повечето хора със SMA стават трайно увредени преди 20-годишна възраст, а малцина достигат 30-годишна възраст. Има няколко вида SMA, включително остра форма на заболяването, известно като инфантилна спинална мускулна атрофия, наричана още болест на Werdnig-Hoffmann.

Спиналната мускулна атрофия е прогресиращо заболяване и няма лечение, но има подходи за справяне със симптомите и подкрепа на пациентите. Физическата терапия, трудовата терапия и други рехабилитационни методи могат да помогнат за поддържане на мускулната функция и подобряване на качеството на живот. В допълнение, наскоро бяха разработени нови терапевтични подходи, включително генетична терапия, които показват потенциал за забавяне на прогресията на заболяването и подобряване на дългосрочната прогноза за пациенти със SMA.

В заключение, спиналната мускулна атрофия (SMA) е наследствено заболяване, което води до прогресивна мускулна атрофия и ограничено движение. Заболяването се характеризира със смърт на моторни неврони в гръбначния мозък и може да доведе до сериозни усложнения, включително проблеми с дишането. Въпреки че все още няма пълно излекуване, има подходи за управление на симптомите и нови терапевтични възможности, които предлагат надежда за подобряване на прогнозата за пациенти със SMA.

Атрофията на гръбначния мозък е генетично наследствено заболяване.

Класическата проява на SMA е аксонална дегенерация на неврони в предните рога на гръбначния мозък, както и разпространение на възпалението към моторните неврони на соматичните нерви и разрушаване на синаптичните връзки в нервно-мускулната връзка.

SMA е остро генетично обусловено мултисистемно наследствено демиелинизиращо невродегенеративно заболяване на нервната система. Заболяването се характеризира с пълно и необратимо увреждане на двигателната функция; дегенерация на предните и задните рога на всички части на гръбначния мозък; се развива поради мутации в гена SMN1, което води до намаляване на нивото на SMN иРНК и SMN прекурсорен протеин, което предотвратява нормалното сглобяване на протеиновия комплекс. Причинява се от намалена функция или смърт на нерв