Rdzeniowy zanik mięśni (Sma)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): dziedziczna choroba spowodowana obumieraniem neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, której towarzyszy postępujący zanik mięśni kończyn górnych i dolnych. To poważna choroba, która powstaje w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za rozwój tej choroby. U dzieci chorych na SMA gen jest dziedziczony w sposób podwójnie recesywny, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą być nosicielami nieprawidłowego genu, aby u dziecka rozwinęła się choroba.

Rdzeniowy zanik mięśni zwykle zaczyna pojawiać się w wieku od 2 do 12 lat. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, prowadzącym do ograniczenia ruchu i upośledzenia funkcjonalnego. W miarę postępu choroby dochodzi do zajęcia mięśni oddechowych, co stwarza ryzyko dla życia pacjentów z powodu infekcji dróg oddechowych.

Większość osób chorych na SMA staje się trwale niepełnosprawna przed 20. rokiem życia, a nieliczne dożywają 30. roku życia. Istnieje kilka typów SMA, w tym ostra postać choroby zwanej dziecięcym rdzeniowym zanikiem mięśni, zwana także chorobą Werdniga-Hoffmanna.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą postępującą i nie ma na nią lekarstwa, istnieją jednak metody leczenia objawów i wspierania pacjentów. Fizjoterapia, terapia zajęciowa i inne metody rehabilitacji mogą pomóc w utrzymaniu funkcji mięśni i poprawie jakości życia. Ponadto niedawno opracowano nowe podejścia terapeutyczne, w tym terapię genetyczną, które wykazują potencjał spowolnienia postępu choroby i poprawy długoterminowego rokowania u pacjentów z SMA.

Podsumowując, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczną, która powoduje postępujący zanik mięśni i ograniczenie ruchu. Choroba charakteryzuje się śmiercią neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i może prowadzić do poważnych powikłań, w tym problemów z oddychaniem. Chociaż nie ma jeszcze całkowitego wyleczenia, istnieją sposoby leczenia objawów i nowe opcje terapeutyczne, które dają nadzieję na poprawę rokowania u pacjentów z SMA.

Zanik rdzenia kręgowego jest chorobą dziedziczną o podłożu genetycznym.

Klasycznym objawem SMA jest zwyrodnienie aksonalne neuronów w rogach przednich rdzenia kręgowego, a także rozprzestrzenienie się stanu zapalnego na neurony ruchowe nerwów somatycznych i przerwanie połączeń synaptycznych na połączeniu nerwowo-mięśniowym.

SMA jest ostrą, uwarunkowaną genetycznie, wielonarządową, dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną układu nerwowego, demielinizacyjną. Choroba charakteryzuje się całkowitym i nieodwracalnym upośledzeniem funkcji motorycznych; zwyrodnienie rogów przednich i tylnych wszystkich części rdzenia kręgowego; rozwija się w wyniku mutacji w genie SMN1, prowadząc do obniżenia poziomu mRNA SMN i białka prekursorowego SMN, co uniemożliwia normalne składanie kompleksu białkowego. Spowodowane zmniejszoną funkcją lub śmiercią nerwu