Атрофия Спинного Мозга Мышечная (Spinal Muscular Atrophy (Sma))

Атрофия спинного мозга мышечная (Spinal Muscular Atrophy, SMA): наследственное заболевание, вызванное гибелью двигательных нейронов спинного мозга, сопровождающееся прогрессирующей атрофией мышц верхних и нижних конечностей. Это серьезное заболевание, которое появляется в результате мутации гена, ответственного за развитие этого состояния. У детей с SMA этот ген наследуется как двойной рецессивный, что означает, что оба родителя должны быть носителями аномального гена, чтобы ребенок развил болезнь.

Спинномозговая мышечная атрофия обычно начинается проявляться в возрасте от 2 до 12 лет. Она характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, что приводит к ограничению движений и функциональной недостаточности. При прогрессировании заболевания поражаются дыхательные мышцы, что ставит под угрозу жизнь пациентов в результате инфекции дыхательных путей.

Большинство людей с SMA становятся полными инвалидами в возрасте до 20 лет, и немногие из них достигают 30-летнего возраста. Существует несколько типов SMA, включая острую форму болезни, известную как мышечная атрофия спинного мозга у детей раннего возраста (Infantile Spinal Muscular Atrophy), которая также называется болезнью Верднига-Хоффмана.

Спинномозговая мышечная атрофия является прогрессирующим заболеванием, и нет излечения, но существуют подходы к управлению симптомами и поддержке пациентов. Физиотерапия, эрготерапия и другие методы реабилитации могут помочь сохранить функциональность мышц и улучшить качество жизни. Кроме того, недавно были разработаны новые терапевтические подходы, включая генетическую терапию, которые показывают потенциал для замедления прогрессирования заболевания и улучшения долгосрочных прогнозов для пациентов с SMA.

В заключение, атрофия спинного мозга мышечная (SMA) является наследственным заболеванием, которое приводит к прогрессирующей атрофии мышц и ограничению движений. Болезнь характеризуется гибелью двигательных нейронов спинного мозга и может привести к серьезным осложнениям, включая проблемы с дыханием. Несмотря на то, что пока нет полного излечения, существуют подходы к управлению симптомами и новые терапевтические возможности, которые предоставляют надежду на улучшение прогноза для пациентов с SMA.

Атрофия спинного мозга – это генетическое наследственное заболевание.

Классическое проявление SMA – аксональная дегенерация нейронов передних рогов спинного мозга, а также распространение воспаления на моторные нейроны соматических нервов и нарушения синаптических связей в нервно-мышечном соединении.

SMA — острое генетически детерминированное мультисистемное наследственное демиелинизирующее нейродегенеративное заболевание нервной системы. Заболевание характеризуется полным и необратимым нарушением двигательной функции; дегенерацией передних и задних рогов всех отделов спинного мозга; развивается вследствие мутаций гена SMN1, приводящих к уменьшению уровня мРНК SMN и белка-предшественника SMN, что препятствует нормальной сборке белкового комплекса. Вызвано снижением функции или гибели нервного