脊髄性筋萎縮症 (Sma)

脊髄性筋萎縮症 (SMA): 上肢および下肢の筋肉の進行性萎縮を伴う、脊髄の運動ニューロンの死によって引き起こされる遺伝性疾患。これは、この状態の発症に関与する遺伝子の突然変異の結果として発生する重篤な病気です。 SMA の子供の場合、遺伝子は二重劣性遺伝子として受け継がれます。つまり、子供がこの病気を発症するには、両親が異常遺伝子を持っている必要があります。

脊髄性筋萎縮症は通常、2 歳から 12 歳の間に現れ始めます。進行性の筋力低下と萎縮が特徴で、動きの制限や機能障害につながります。病気が進行すると、呼吸筋が影響を受け、気道感染症により患者の命が危険にさらされます。

SMA 患者のほとんどは 20 歳になる前に永久的な障害を負い、30 歳に達する人はほとんどいません。 SMAにはいくつかの種類があり、その中にはヴェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれる小児脊髄性筋萎縮症として知られる急性型の病気も含まれます。

脊髄性筋萎縮症は進行性の病気であり、治療法はありませんが、症状を管理し、患者をサポートするアプローチはあります。理学療法、作業療法、その他のリハビリテーションは、筋肉機能を維持し、生活の質を向上させるのに役立ちます。さらに、遺伝子治療を含む新しい治療アプローチが最近開発され、疾患の進行を遅らせ、SMA 患者の長期予後を改善する可能性が示されています。

結論として、脊髄性筋萎縮症（SMA）は、進行性の筋萎縮と運動制限を引き起こす遺伝性疾患です。この病気は脊髄の運動ニューロンの死滅を特徴とし、呼吸障害などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。まだ完全な治療法はありませんが、SMA 患者の予後を改善する希望をもたらす症状管理へのアプローチと新しい治療選択肢があります。

脊髄萎縮症は遺伝性の疾患です。

SMA の古典的な症状は、脊髄の前角におけるニューロンの軸索変性、ならびに体性神経の運動ニューロンへの炎症の広がりおよび神経筋接合部におけるシナプス接続の破壊です。

SMA は、遺伝的に決定される急性の神経系の多系統遺伝性脱髄性神経変性疾患です。この病気は、運動機能の完全かつ不可逆的な障害を特徴とします。脊髄のすべての部分の前角と後角の変性。 SMN1 遺伝子の変異の結果として発症し、SMN mRNA および SMN 前駆体タンパク質のレベルの低下をもたらし、タンパク質複合体の正常な構築を妨げます。神経の機能低下や死が原因で起こる