Spinaalinen lihasatrofia (Sma)

Spinal Muscular Atrophy (SMA): perinnöllinen sairaus, joka johtuu selkäytimen motoristen hermosolujen kuolemasta, johon liittyy progressiivinen ylä- ja alaraajojen lihasten surkastuminen. Tämä on vakava sairaus, joka johtuu tämän tilan kehittymisestä vastuussa olevan geenin mutaatiosta. SMA-lapsilla geeni periytyy kaksoisresessiivisenä, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on oltava epänormaalin geenin kantajia, jotta lapsi sairastuisi.

Spinaalinen lihasatrofia alkaa yleensä ilmaantua 2–12 vuoden iässä. Sille on ominaista progressiivinen lihasheikkous ja surkastuminen, mikä johtaa rajoittuneisiin liikkeisiin ja toimintahäiriöihin. Sairauden edetessä hengityslihakset kärsivät, mikä vaarantaa potilaiden hengen hengitystieinfektioiden vuoksi.

Suurin osa SMA-potilaista tulee pysyvästi vammautuneiksi ennen 20 vuoden ikää, ja harvat saavuttavat 30 vuoden iän. On olemassa useita SMA-tyyppejä, mukaan lukien sairauden akuutti muoto, joka tunnetaan nimellä Infantile Spinal Muscular Atrophy, jota kutsutaan myös Werdnig-Hoffmannin taudiksi.

Spinaalinen lihasatrofia on etenevä sairaus, eikä siihen ole parannuskeinoa, mutta on olemassa lähestymistapoja oireiden hallintaan ja potilaiden tukemiseen. Fysioterapia, toimintaterapia ja muut kuntoutusmenetelmät voivat auttaa ylläpitämään lihasten toimintaa ja parantamaan elämänlaatua. Lisäksi äskettäin on kehitetty uusia terapeuttisia lähestymistapoja, mukaan lukien geeniterapia, jotka osoittavat potentiaalia hidastaa taudin etenemistä ja parantaa pitkän aikavälin ennustetta SMA-potilailla.

Yhteenvetona voidaan todeta, että spinaalinen lihasatrofia (SMA) on perinnöllinen sairaus, joka johtaa progressiiviseen lihasten surkastumiseen ja rajoittuneisiin liikkeisiin. Taudille on ominaista selkäytimen motoristen neuronien kuolema, ja se voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, mukaan lukien hengitysvaikeudet. Vaikka täydellistä parannuskeinoa ei vielä ole, on olemassa lähestymistapoja oireiden hallintaan ja uusia hoitovaihtoehtoja, jotka tarjoavat toivoa parantaa SMA-potilaiden ennustetta.

Selkäytimen atrofia on perinnöllinen sairaus.

SMA:n klassinen ilmentymä on selkäytimen etusarvien hermosolujen aksonaalinen rappeutuminen sekä tulehduksen leviäminen somaattisten hermojen motorisiin hermosoluihin ja synaptisten yhteyksien katkeaminen hermo-lihasliitoksessa.

SMA on akuutti geneettisesti määrätty monisysteeminen perinnöllinen demyelinisoiva hermoston rappeuttava sairaus. Sairaudelle on tunnusomaista motorisen toiminnan täydellinen ja peruuttamaton heikkeneminen; kaikkien selkäytimen osien etu- ja takasarvien rappeutuminen; kehittyy SMN1-geenin mutaatioiden seurauksena, mikä johtaa SMN-mRNA:n ja SMN-prekursoriproteiinin tason laskuun, mikä estää proteiinikompleksin normaalin kokoamisen. Johtuu hermon toiminnan heikkenemisestä tai kuolemasta